Rett-Syndrom: Das Zentrum bietet Hilfe und Hoffnung, nachdem eine seltene Erkrankung das kleine Mädchen seiner Entwicklungsfähigkeiten beraubt

Apr 03, 2024

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Die Cooper-Familie von Te Awamutu: Kathleen, Arlo, Myla, Stefan und Emery. Foto / Jemma Chan Fotografie.

Emery Cooper ist seit fast einem Jahr Stammgast im McKenzie Center in Hamilton und ihre Fortschritte geben den Eltern Kathleen und Stefan Hoffnung für die Zukunft ihrer Tochter.

Emery wurde im Oktober 2020 geboren und ist nach Myla (10) und Arlo (7) das dritte Kind des Waipā-Paares. Sie leben in Te Awamutu.

Als sie etwa ein Jahr alt war, krabbelte oder rollte sie immer noch nicht, also brachte Kathleen sie zu einem Physiotherapeuten.

„Mit etwa 14 Monaten verschlechterten sich ihre Sprach- und Sozialkompetenzen. Sie hörte auf zu plappern, sie sah niemandem mehr in die Augen und sie reagierte nicht auf ihren Namen.

„Außerdem verlor sie an Gewicht und ihr Kopf wuchs nicht mehr. Wir waren unglaublich besorgt und suchten verzweifelt nach Antworten, und als sie ihre Hände nicht mehr bewegen konnte, wurden wir zu der niederschmetternden Diagnose des Rett-Syndroms geführt“, sagt Kathleen.

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt und zu schweren Beeinträchtigungen führt, die nahezu jeden Aspekt des Lebens des Kindes beeinträchtigen: seine Fähigkeit, problemlos zu sprechen, zu gehen, zu essen und sogar zu atmen.

Die Krankheit wurde erstmals 1966 vom österreichischen Kinderarzt Andreas Rett festgestellt und tritt in der Regel bei Kindern im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf, wenn sie beginnen, Entwicklungsmeilensteine ​​zu verpassen oder erworbene Fähigkeiten zu verlieren.

Neuere Forschungen haben gezeigt, dass die Gentherapie das Potenzial hat, mehrere Aspekte des Rett-Syndroms zu behandeln oder sogar umzukehren, indem sie die körpereigene Produktion des Methyl-Cytosin-bindenden Proteins 2 wiederherstellt.

Kathleen sagt, sie hoffen, dass Emery in ihrer Kindheit eine Gentherapie erhalten wird.

„Obwohl wir sie so lieben, wie sie ist, hoffen wir weiterhin, dass sie in ihrer Kindheit Zugang zu einer Gentherapie erhalten wird. Wir glauben, dass dies ihr eine Chance geben wird, die Fähigkeiten zurückzugewinnen, die ihr das Rett-Syndrom gestohlen hat.“

In der Zwischenzeit stellt das Team im McKenzie Center das Fachwissen zur Verfügung, das Emery benötigt.

„Sie sind für uns wie eine Familie – wir gehen dorthin und haben das Gefühl, dass das Team aus Therapeuten und anderen Eltern uns mit ihrer Unterstützung, Fürsorge und ihrem Wissen umarmt“, sagt Kathleen.

Das Zusammensein mit anderen Whanau ist ein weiterer großer Vorteil. „Ich habe so viel von anderen Familien gelernt, die uns Ideen geben.“

Das Zentrum wurde 1984 gegründet und bietet frühkindliche Intervention und Unterstützung für Kinder/Tamariki von der Geburt bis zum Schulalter mit Entwicklungsverzögerungen oder Behinderungen.

„Unsere Bedenken werden immer gehört und sie sind großartig darin, neue Ideen zu entwickeln, um Emery zu helfen und sie in ihrem Leben umzusetzen.

„Sie kommuniziert definitiv besser mit ihren Augen und ist körperlich stärker geworden, seit sie im McKenzie Centre angefangen hat.“

Das Rett-Syndrom ist so selten, dass es in Neuseeland weniger als 100 Kinder mit dieser Erkrankung gibt.

Emery besucht während der Vorlesungszeit jeden Mittwochmorgen das McKenzie Center.

„Dann können wir wirklich über Emery und ihre Bedürfnisse sprechen. Wenn es unserer Meinung nach Ausrüstung gibt, die sie braucht, tut das McKenzie Center, was es kann. Wir besprechen es mit dem Ergotherapeuten oder dem Physiotherapeuten und sie machen es möglich.“

Wie Emerys adaptiver Kinderwagen.

„Das hat das McKenzie Center für uns eingebaut“, sagt Kathleen, die feststellte, dass der vorherige Stuhl nicht gut für Emery war, da sie immer zur Seite sackte.

Die richtige Unterstützung ist von entscheidender Bedeutung, da Menschen mit Rett-Syndrom anfällig für Skoliose sind.

Emery geht auch zu einer Logopädin am McKenzie Center, die ein Low-Tech-Augmentativ- und alternatives Kommunikationssystem mit Blick auf die Augen nutzt, um herauszufinden, wie viel sie wirklich versteht.

"Sie ist schlau. Sie kommuniziert sehr deutlich, was sie will, indem sie auf die richtigen Symbole schaut.

„Wir freuen uns sehr, wenn sie Zugang zu einem Blickgerät hat, da sie uns so viel mehr erzählen kann.“

Kathleen hofft, dass Emery in drei Jahren in die Te Awamutu-Grundschule aufgenommen werden kann, wo ihre älteren Kinder hingehen.

„Wir glauben, dass sie intellektuell mithalten kann. Mit der richtigen Anpassung sollte sie in der Lage sein, mit jedem in ihrem Alter zu lernen.“

Das McKenzie Center bietet eine Vielzahl von Programmen für Kinder an, die in Zusammenarbeit mit Familien/whānau durchgeführt werden. Ein Team aus leidenschaftlichen und kompetenten Therapeuten, Lehrern, pädagogischen Fachkräften und Tuakana [Peer-Workern] erbringt vielfältige Dienstleistungen, während Spezialisten Informationen und Fähigkeiten zu ihrem beruflichen Hintergrund bereitstellen.

Praktische Dienste und Unterstützung helfen Kindern/Tamariki und Familien/Whānau, die gemeinsame Zeit jeden Tag zu genießen und als wertvolle Lerngelegenheit zu nutzen.

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